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第一章 绪论 单元测试 一
1、 遗传病特指：
答案: 遗传物质改变引起的疾病
2、 传染病发病：
答案: 以环境因素影响为主和遗传因素为辅
3、 Down综合征是：
答案: 染色体病
4、 遗传病最基本的特征是：
答案: 遗传物质的改变
5、 提出分离律定律的科学家是 ：
答案: Mendel
6、 下列哪个说法是正确的：
答案: 遗传病具有家族性，但不是所有的家族性疾病都属于遗传病
7、 _____于1953年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。
答案: Watson 和 Crick
8、 提出连锁互换定律的科学家是：
答案: Morgan
作业第一章 绪论 单元作业 一
1、 遗传病有什么特征？
评分规则: ⑴垂直传递、家族性、先天性、遗传物质改变、按一定比例出现（5分）
第二章 遗传的细胞和分子基础 单元测试 二
1、 下列关于基因突变的叙述，正确的是：
答案: 基因突变可以发生在个体发育的任何时期。
2、 下列关于基因突变的叙述，错误的是：
答案: 基因突变的方向由环境决定。
3、 下列关于基因突变的叙述中，正确的是：
答案: 亲代的突变基因可以传递给子代 。
4、 基因突变、基因重组和染色体变异的相同点是：
答案: 产生了遗传物质的改变。
5、 下列关于基因突变的表述错误的是：
答案: 基因突变不仅是可逆的，而且大多数突变对生物的生存都是有害的。
6、 与有丝分裂比较，减数分裂过程中染色体变化的显著特点是：
答案: 同源染色体发生联会，形成四分体。
7、 以下为某植物生殖细胞形成过程中某些时期的示意图，正确的描述是：
答案: ③同源染色体排列在赤道板上。
8、 人的精子中有23条染色体，则人的神经细胞、初级精母细胞、卵细胞中分别有染色体多少条?
答案: 46 46 23
9、 减数分裂与有丝分裂相比较，减数分裂所特有的是:
答案: 出现四分体
10、 下列关于人类受精作用的说法错误的是：
答案: 受精卵中的全部遗传物质一半来自父方一半来自母方。
11、 下列关于减数分裂的叙述，①减数分裂包括两次连续的细胞分裂 ②在次级卵母细胞中存在同源染色体； ③着丝点在第一次分裂后期一分为二； ④减数分裂的结果，染色体数减半，DNA数不变； ⑤同源染色体的分离，导致染色体数目减半； ⑥联会后染色体复制，形成四分体 ；⑦染色体数目减半发生在第二次分裂的末期。正确的是：
答案: ①⑤
12、 人体精子、卵细胞的核染色体都是23个，其受精卵在分裂过程中染色体最多的个数是：
答案: 92
13、 下面四幅图是来自于同一生物体内的、处于四个不同状态的细胞分裂图。下列有关叙述中，正确的是：
答案: 图②与图④所示过程仅发生在某些器官中
14、 真核细胞中染色体主要是由（ ）组成。
答案: DNA和组蛋白质
15、 检测发现某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（ ）条X染色体。
答案: 3
16、 异染色质是：
答案: 高度凝集和转录不活跃的
17、 常染色质是：
答案: 松散和转录活跃的
18、 构成染色体的基本单位是：
答案: 核小体
19、 每个核小体基本单位包括多少个碱基是：
答案: 200bp
20、 染色体和染色质是：
答案: 同一物质不同时期两种形态
21、 关于染色体和染色质，描述错误的是：
答案: 真核生物的所有细胞都有染色体存在
22、 无义突变是指突变后：
答案: 一个密码子变成了终止密码子
23、 减数分裂I 的前期中发生联会的时期为：
答案: 偶线期
24、 正常女性体细胞中可检测到的X小体数目为：
答案: 1
作业第二章 遗传的细胞和分子基础 单元作业 二
1、 简述基因突变的种类与影响因素。
评分规则: ⑴基因突变的种类：转换，颠换；移码突变；动态突变。⑵影响因素：物理，化学，生物。
2、 简述减数分裂的基本过程。
评分规则: 减数分裂可以分为两个阶段，间期和分裂期，其中间期分为G1期、S期和G2期。分裂期又分为减数第一次分裂期(减一)，减数第二次分裂期(减二)。a)细胞分裂前的间期，进行DNA和染色体的复制，但染色体数目不变，复制后的每条染色体包含两条姐妹染色单体，DNA数目变为原细胞的两倍。 b)2．减一前期同源染色体联会.形成四分体(或“四联体”)，出现纺锤体，核仁核膜消失。同源染色体非姐妹染色单体可能会发生交叉互换。 c)3．减一中期.同源染色体着丝点对称排列在赤道板两端。(与动物细胞的有丝分裂大致相同，动物细胞有丝分裂为着丝点排列在赤道板上) d)4．减一后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，移向细胞两极。 e)5．减一末期细胞一分为二，形成次级精母细胞或形成次级卵母细胞和第一极体。 f)减数分裂中几个规律性变化曲线图 g)6．减二前期次级精母细胞(次级卵母细胞)中染色体再次聚集，再次形成纺锤体。 7．减二中期染色体着丝点排在赤道板上。 8．减二后期染色体着丝点分离，染色体移向两极。 h)9．减二末期，细胞一分为二，次级精母细胞形成精细胞，次级卵母细胞形成卵细胞和第二极体。
3、 简述染色体的螺线管压缩模型。
评分规则: ①基本结构：核小体(压缩7倍)；②二级结构：螺线管(压缩6倍)；③三级结构：超螺线管(压缩40倍)；④四级结构：染色单体(压缩5倍)。①由DNA与组蛋白包装成核小体，在组蛋白H1的介导下核小体彼此连接形成直径约10nm的核小体串珠结构，这是染色质包装的一级结构；②在有组蛋白H1存在的情况下，核小体串珠结构螺旋盘绕，每圈6个核小体，形成外径30nm，内径10nm，螺距11nm的螺线管。螺线管是染色质包装的二级结构。③螺线管进一步螺旋化形成直径为0.4um的圆筒状结构，称为超螺线管，这是染色质包装的三级结构。④超螺线管进一步折叠、压缩，形成长2-10um的染色单体，即四级结构。
第三章 单基因病 单元测试 三
1、 不完全显性（半显性）指的是：
答案: 杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间
2、 一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是：
答案: 1/4
3、 一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是：
答案: 0
4、 一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是：
答案: A型或AB型
5、 母亲的血型是O型，MN型，孩子的血型是B型，M型，其父亲的血型不可能是：
答案: O，M
6、 一个先天性聋哑患者与一表现型正常的人结婚后，生一个先天聋哑的女儿，再生孩子患先天性聋哑的风险是：
答案: 50%
7、 一个AR患者与一个表现型正常的人结婚后生一个儿子患同样的病，再次生育时，子女的患病风险是：
答案: 1/2
8、 两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是：
答案: 75%
9、 某人患软骨发育不全症（显性），病情较另一患者轻得多，这是由于：
答案: 表现度不一样
10、 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是：
答案: 3/8
11、 一对表现型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，再次生育健康孩子的概率是：
答案: 75%
12、 一对表现型正常的夫妇生了一个红绿色盲儿子，如果再生女儿，患红绿色盲概率是：
答案: 0
13、 下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征：
答案: 近亲婚配与随机随配的发病率均等
14、 一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。如果白化病基因在人群中携带的频率为1/70，这对夫妇生下白化病患儿的概率是：
答案: 1/420
15、 一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（AR）的儿子，这对夫妇的基因型是：
答案: Aa 和Aa
16、 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征：
答案: 患者都是纯合体（AA）发病，杂合体（Aa）是携带者
17、 不规则显性是指：
答案: 由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体的显性基因未能形成相应的表现型
18、 复等位基因是指：
答案: 同源染色体相同位点有三种以上的基因
19、 一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫：
答案: 共显性遗传
20、 在进行纯种动物（AA×aa）的杂交实验中，如果子1代自交子2代表现型出现1:2:1的比例，这说明：
答案: 不完全显性遗传
21、 父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是：
答案: 3/4是B型，1/4是O型
22、 关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的：
答案: 双亲无病时，子女均不会患病
23、 母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲正常，他们的四个儿子中有几个是色盲患者：
答案: 4个
24、 慢性进行性舞蹈病属染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为：
答案: 45%
25、 下列哪一项不符合隐性遗传病的家系特点
答案: 近亲结婚子女发病率比非近亲的要低
26、 常染色体显性遗传病的基因型多数是：
答案: Aa
27、 常染色体隐性遗传病的基因型是：
答案: aa
28、 在常染色体隐性遗传中，携带者的基因型是：
答案: Aa
29、 在常染色体显性遗传中，正常人的基因型应为：
答案: aa
30、 在常染色体隐性遗传中，正常人的基因型应为：
答案: AA或Aa
31、 在X连锁隐性遗传中，男性患者的基因型是：
答案: XaY
32、 在X连锁隐性遗传中，女性患者的基因型是：
答案: XaXa
33、 在X连锁显性遗传中，女性患者的基因型多数是：
答案: XAXa
34、 在X连锁显性遗传中，男性患者的基因型是：
答案: XAY
35、 父母一方为AB血型、另一方是O血型，他们的儿女中应有的血型是：
答案: A型、B型各1/2
36、 对于X连锁显性遗传，下列哪项说法正确：
答案: 有隔代遗传现象
37、 一对正常夫妻，婚后生了一个患有苯丙酮尿症的男孩子和一个正常女孩，这个女孩子为携带者的可能性是：
答案: 2/3
38、 二级亲属的亲缘系数是：
答案: 1/4
39、 三级亲属的亲缘系数是：
答案: 1/8
40、 在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为：
答案: AD
41、 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为：
答案: AR
42、 在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为：
答案: XR
43、 在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 :
答案: XD
44、 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为:
答案: Y连锁遗传
作业第三章 单基因病 单元作业三
1、 单基因遗传病的概念及分类？
评分规则: 单基因病是指由单个基因突变所致的疾病，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。按致病基因是位于常染色体还是性染色体，以及基因作用性质是显性还是隐性，可以分为常显、常隐、X连锁显性、X连锁隐性和Y连锁遗传。（5分）
2、 延迟显性遗传有什么特点？
评分规则: 杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病。（5分）
3、 X连锁显性遗传病的系谱特点？
评分规则: 系谱中女性患者多于男性患者，女性患者病情较轻；患者的双亲中，有一人为该病患者；男性患者的后代中女儿全部为患者，儿子全正常；女性杂合子患者的后代中，子女各有1/2的患病风险；系谱中可以看到连续传递。（5分）
4、 X连锁隐性遗传病的系谱特点？
评分规则: 发病有性别差异，男性患者远多于女性；双亲无病时，儿子可能发病，母亲为携带者，如母亲是携带者，每次生育时，儿子有1/2可能发病，女儿有1/2可能是携带者；由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、表兄弟、外甥和外孙也有发病风险；如果女性是患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。（5分）
5、 常染色体完全显性遗传的特点？
评分规则: 致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等；患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；连续传递，即通常连续几代都可以看到患者；双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新的基因突变（5分）
第四章 线粒体病 单元测试 四
1、 以下符合mtDNA结构特点的是：
答案: 呈闭环双链状
2、 下面关于mtDNA的描述中，不正确的是：
答案: mtDNA的表达与核DNA无关
3、 mtDNA中编码mRNA基因的数目为：
答案: 13个
4、 AGA和AGG 在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为：
答案: 终止密码
5、 关于线粒体异质性的正确描述是 ：
答案: 是mtDNA发生突变所导致的
6、 受精卵中线粒体的来源是：
答案: 几乎全部来自卵子
7、 下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是
答案: 符合孟德尔遗传规律
8、 遗传瓶颈效应指：
答案: 卵细胞形成期mtDNA数量剧减
9、 符合母系遗传的疾病为：
答案: Leber 遗传性视神经病
10、 不同的组织器官对能量的依赖程度依次为：
答案: 中枢神经系统＞骨骼肌＞心脏＞胰腺＞肾脏＞肝脏
11、 下列与mtDNA缺陷无关的疾病是：
答案: 红绿色盲
12、 mtDNA突变类型不包括：
答案: 双着丝粒
13、 一位女士的母亲患有LHON，如果该女士结婚生育，其子女的情况是：
答案: 儿子和女儿都携带致病基因
14、 线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为：
答案: 突变mtDNA积累
15、 MELAS综合征的特征性病理变化是：
答案: 在脑和肌肉的小动脉和毛细血管管壁中有大量的形态异常的聚集的线粒体
16、 mtDNA大片段的缺失往往涉及：
答案: 多种基因
作业第四章 线粒体病 单元作业 四
1、 线粒体DNA遗传有什么特征？
评分规则: 半自主性、突变率高、密码子与通用密码有所不同，母系遗传，存在阈值效应。
2、 mtDNA基因突变导致疾病的机制？包括哪些突变类型？
评分规则: 线粒体DNA突变影响氧化磷酸化，使ATP合成减少，一旦线粒体不能提供足够的能量则可引起细胞发生退变甚至坏死，导致一些组织和器官功能的减退，出现相应的临床症状。线粒体DNA突变类型包括：点突变、大片段重组和mtDNA数量减少。
第五章 多基因病 单元测试 五
1、 多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上等位基因控制的，这些基因的性质是：
答案: 共显性
2、 数量性状遗传是：
答案: 曲线是连续的一个峰。
3、 在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是：
答案: 多数为中间变异的个体，少数为极端变异的个体
4、 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由：
答案: 多对基因的分离和自由组合的作用的结果
5、 决定多基因遗传性状或疾病的基因为 ：
答案: 微效基因
6、 人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到：
答案: 曲线是连续的一个峰
7、 下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的:
答案: 环境因素起到不可替代的作用
8、 下列哪项不是微效基因所具备的特点：
答案: 基因之间是显性
9、 易患性是指：
答案: 易患性是由遗传因素和环境因素决定一个个体患病的可能性。
10、 不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是：
答案: 多基因遗传病的易患性阈值越高，群体发病率越高
11、 遗传率是：
答案: 遗传因素对性状影响程度
12、 多基因遗传病的遗传率越高，则表示该种多基因病发病：
答案: 主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小
13、 由遗传因素决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称：
答案: 易感性
14、 群体中的阈值与易患性平均值之间的距离可通过（ ）计算
答案: 群体发病率的高低
15、 在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是：
答案: 群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%
16、 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高：
答案: 女性患者的儿子
17、 唇裂合并腭裂的遗传度为76%，该病在我国的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是：
答案: 4%
18、 下列哪种患者的后代发病风险高:
答案: 双侧唇裂＋腭裂
19、 多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是：
答案: 表兄妹
20、 下列不符合多基因遗传病特点的是：
答案: 发病率低于1/10000，是一些罕见病和罕见的畸形
作业第五章 多基因病 单元作业 五
1、 简述多基因遗传的特点？
评分规则: ⑴ 两个极端变异的个体婚配，子一代大都是中间类型，有一定范围的变异。（2分）⑵ 两个中间类型的子一代婚配，子二代大都是中间类型，也有一定范围的变异，变异范围比子一代更广。（2分）
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